INVASIVE DIAGNOSTIK:

Die Untersuchungen von Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese), aus Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie) sowie aus Blut des Ungeborenen (Nabelschnurpunktion, Cordocentese) ist der einzige Weg, zahlreiche Chromosomenstörungen oder genetische Defekte (Erbkrankheiten) mit hoher Sicherheit auszuschließen.

Hierbei können unterschiedliche Analysemethoden je nach Fragestellung zur Anwendung kommen:

· Zytogenetische Untersuchungen der Chromosomen:

Im Lichtmikroskop wird die Anzahl und das Erscheinungsbild (Struktur) der Chromosomen zum Ausschluss von zahlenmäßigen Auffälligkeiten der Chromosomen (Chromosomenanomalien), wie z.B. einer Trisomie durchgeführt.

· Molekularbiologische Untersuchungen dienen zur Analyse einzelner DNA-Abschnitte und zur Entdeckung bestimmter Gen-Defekte. Hierbei wird gezielt nach speziellen Erbkrankheiten gesucht.

Einschränkend ist zu bemerken, dass es zahlreiche Erkrankungen gibt, die mit den heutigen Methoden und Analyseverfahren nicht nachgewiesen werden können. Keine Untersuchungsmethode gibt eine Garantie für ein gesundes Kind.